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在腫瘤治療進(jìn)入“精準時(shí)代”的今天,基因檢測不僅能“看透”癌細胞的基因密碼,還能直接影響治療效果和患者生存期。最近發(fā)表兩項研究,從臨床療效到檢測性能,全方位證實(shí)了 NGS在肺癌治療中的“硬核實(shí)力”。
一、用NGS的肺癌患者,生存期顯著(zhù)延長(cháng)!
一項針對322名晚期非小細胞肺癌(NSCLC)患者的研究[1],發(fā)現了一個(gè)關(guān)鍵結論:用NGS的患者,活得更久!
表1. 患者基線(xiàn)特征(N=322)
研究將患者分為“NGS組”和“非NGS組”,并將NGS組患者依據是否匹配靶向藥物分為“NGS可靶向組(NGS targetable)”和“NGS非靶向組(NGS non targetable)”兩組。結果顯示:
NGS組的中位無(wú)進(jìn)展生存期為11.13個(gè)月,置信區間為(9.49,13.70),非NGS組為 11.64個(gè)月,置信區間為(8.01,6.20)。兩組在無(wú)進(jìn)展生存期方面無(wú)顯著(zhù)差異(P= 0.064;圖1A)。
NGS組的總中位生存期為20.82個(gè)月,置信區間為(11.13,16.19),非NGS組為12.81 個(gè)月,置信區間為(17.37,NA)。NGS組與非NGS組在總生存期方面存在顯著(zhù)差異(P =0.0038;圖1B)。
圖1.NGS組患者與非NGS組患者的生存曲線(xiàn)對比
更關(guān)鍵的是,當NGS檢測到“可靶向突變”(如 EGFR、ALK等),并匹配針對性藥物時(shí),在 NGS可靶向治療組中,中位無(wú)進(jìn)展生存期為 15.96個(gè)月,置信區間為(12.97,20.63);而在NGS非靶向治療組中,中位無(wú)進(jìn)展生存期為 11.23個(gè)月,置信區間為(9.36,15.11)。在無(wú)進(jìn)展生存期方面,NGS靶向治療組和非靶向治療組之間存在顯著(zhù)差異(P=0.0016;圖 2A)。
NGS靶向治療組的總體中位生存期未達到,而 NGS非靶向治療組的中位生存期為 15.37個(gè)月,置信區間為(9.79,20.82)。NGS靶向治療組和NGS非靶向治療組之間存在顯著(zhù)差異(P <0.0001;圖2B)。
圖2.NGS可靶向突變的患者與NGS無(wú)法靶向突變的患者的生存曲線(xiàn)對比
研究還提到一個(gè)細節:在臨床實(shí)踐中,由于PD-L1 檢測結果出具更快,部分醫生會(huì )提前啟動(dòng)化療 + 免疫治療,可能導致嚴重不良反應(如肺炎、結腸炎)。而NGS能提前明確EGFR等突變,幫助醫生避開(kāi)風(fēng)險,制定更安全的方案。
二、NGS檢測性能:比傳統方法更準、更可靠!
另一項覆蓋17343份檢測數據的研究[2],直接對比了NGS和傳統檢測方法(如PCR)在 BRAF、EGFR、KRAS這三個(gè)關(guān)鍵癌基因上的表現。結果令人振奮:
BRAF基因:NGS檢測精準度97.8%,傳統方法95.6%(P=0.001),尤其在p.V600K突變檢測上,NGS準確率93.9%,傳統方法僅84.6%;
EGFR基因:NGS檢測精準度98.5%,傳統方法97.3%(P=0.01),其中p.L861Q突變檢測,NGS做到100%準確,傳統方法94%;
更規范的操作:使用NGS的實(shí)驗室,更可能讓病理學(xué)家提前評估腫瘤組織、進(jìn)行組織富集,報告中也更常包含專(zhuān)業(yè)解讀 —— 這些細節都能減少檢測誤差。
簡(jiǎn)單說(shuō),NGS不僅 “看得全”(一次檢測多個(gè)基因),還 “看得準”,尤其對一些傳統方法容易漏檢的突變,表現更出色。
三、結語(yǔ):精準醫療時(shí)代,NGS讓肺癌治療“少走彎路”
從這兩項研究可以看出,NGS早已不是實(shí)驗室里的“黑科技”,而是能切實(shí)改變肺癌患者命運的 “臨床利器”——它讓檢測更精準,讓治療更高效,更讓越來(lái)越多患者看到了長(cháng)期生存的希望。
參考文獻
[1] Oncologist. 2025 Jul 4:30(7):oyaf168.
[2] Arch Pathol Lab Med. 2019 Aug;143(8):980-984.
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